X
تبلیغات
رایتل
آزمونها-کلاسها
یکشنبه 7 مرداد‌ماه سال 1386
کلاسها و آزمونهای دستیاری ۴۶

اطفال: خطاهای مادرزادی متابولیسم(1)

 

1- خطای مادرزادی متابولیسم + عقب ماندگی شدید (IQ<30)، موهای روشن، چشمان آبی و اگزما: فنیل کتونوری

 

2- خطای مادرزادی متابولیسم + بوی موش در ادرار: فنیل کتونوری یا ایزووالریک اسیدمی

 

3- خطای مادرزادی متابولیسم + بدخیمی کبدی: تیروزینمی

 

4- خطای مادرزادی متابولیسم + نارسایی کبد و اختلال توبولی کلیه: تیروزینمی یا گالاکتوزمی یا عدم تحمل ارثی فروکتوز

 

5- خطای مادرزادی متابولیسم + در رفتگی عدسی، ظاهر شبیه سندرم مارفان، livedo reticularis، آراکنوداکتیلی، اسکولیوز، ژنووالگوس، ترومبوز شریانها و وریدها: هوموسیستینوری

 

6- خطای مادرزادی متابولیسم + کاتاراکت، تومور مغزی کاذب، نارسایی تخمدان، FTT، اختلال یادگیری: گالاکتوزمی

 

7- خطای مادرزادی متابولیسم + افزایش خطر عفونت E. Coli : گالاکتوزمی

 

8- خطای مادرزادی متابولیسم + کاتارکت، افزایش فشار داخل جمجمه: گالاکتوزمی یا کمبود گالاکتوکیناز

 

9- خطای مادرزادی متابولیسم + هیپوتونی و هیپرتونی متناوب( اسپاسم اکستانسور)، اوپیستوتونوس، تشنج: بیماری ادرار شربت افرا

 

10- خطای مادرزادی متابولیسم + هیپوتونی و هیپرتونی متناوب( اسپاسم اکستانسور)، تشنج: بیماری ادرار شربت افرا یا هیپرگلیسینمی غیر کتوتیک

 

11- خطای مادرزادی متابولیسم + آژنزی کورپوس کالوزوم: هیپرگلیسینمی غیر کتوتیک

 

12- خطای مادرزادی متابولیسم + بهتر شدن با آلوپورینول: کمبود اورنیتین کاربامویل ترانسفراز

 

13- خطای مادرزادی متابولیسم + trichorrhexis nodosa: دفع ادراری اسید آرژینوسوکسینیک

 

14- خطای مادرزادی متابولیسم + آلوپشی، هیپوتونی، تشنج، بثورات پوستی، نقص ایمنی، اسیدوز متابولیک: کمبود بیوتینیداز

 

15- خطای مادرزادی متابولیسم + بثورات گزانتومی، حملات دوره ای درد شدید شکمی(پانکراتیت): هیپرلیپوپروتئینمی نوع یک(هیپرتری گلیسریدمی خانوادگی)

 

16- خطای مادرزادی متابولیسم + گزانتوم روی تاندون، بیماری زودرس قلبی آترواسکلروتیک: هیپرلیپوپروتئینمی نوع دو(هیپرکلسترولمی خانوادگی)

 

17- خطای مادرزادی متابولیسم + ماکروسفالی، دیس تونی، سندرم مشابه Reye: گلوتاریک اسیدوری نوع یک

 

18- خطای مادرزادی متابولیسم + کیست کلیوی، ناهنجاری چهره، پای rocker bottom، هیپوسپدیاس، بوی پای عرق کرده: گلوتاریک اسیدوری نوع دو

 

19- خطای مادرزادی متابولیسم + سندرم مغزی- کبدی- کلیوی، پیشانی بلند، ملاجهای بسیار باز: سندرم زلوگر

 

20- خطای مادرزادی متابولیسم + دیس استوز متعدد(gargoilism): موکوپلی ساکاریدوز

 

21- خطای مادرزادی متابولیسم + نقاط قرمز گیلاسی در ماکولا: لیپیدوز