آمادگی دستیاری

آزمونها-کلاسها

آمادگی دستیاری

آزمونها-کلاسها

کلاسها و آزمونهای دستیاری ۴۶

اطفال: خطاهای مادرزادی متابولیسم(1)

 

1- خطای مادرزادی متابولیسم + عقب ماندگی شدید (IQ<30)، موهای روشن، چشمان آبی و اگزما: فنیل کتونوری

 

2- خطای مادرزادی متابولیسم + بوی موش در ادرار: فنیل کتونوری یا ایزووالریک اسیدمی

 

3- خطای مادرزادی متابولیسم + بدخیمی کبدی: تیروزینمی

 

4- خطای مادرزادی متابولیسم + نارسایی کبد و اختلال توبولی کلیه: تیروزینمی یا گالاکتوزمی یا عدم تحمل ارثی فروکتوز

 

5- خطای مادرزادی متابولیسم + در رفتگی عدسی، ظاهر شبیه سندرم مارفان، livedo reticularis، آراکنوداکتیلی، اسکولیوز، ژنووالگوس، ترومبوز شریانها و وریدها: هوموسیستینوری

 

6- خطای مادرزادی متابولیسم + کاتاراکت، تومور مغزی کاذب، نارسایی تخمدان، FTT، اختلال یادگیری: گالاکتوزمی

 

7- خطای مادرزادی متابولیسم + افزایش خطر عفونت E. Coli : گالاکتوزمی

 

8- خطای مادرزادی متابولیسم + کاتارکت، افزایش فشار داخل جمجمه: گالاکتوزمی یا کمبود گالاکتوکیناز

 

9- خطای مادرزادی متابولیسم + هیپوتونی و هیپرتونی متناوب( اسپاسم اکستانسور)، اوپیستوتونوس، تشنج: بیماری ادرار شربت افرا

 

10- خطای مادرزادی متابولیسم + هیپوتونی و هیپرتونی متناوب( اسپاسم اکستانسور)، تشنج: بیماری ادرار شربت افرا یا هیپرگلیسینمی غیر کتوتیک

 

11- خطای مادرزادی متابولیسم + آژنزی کورپوس کالوزوم: هیپرگلیسینمی غیر کتوتیک

 

12- خطای مادرزادی متابولیسم + بهتر شدن با آلوپورینول: کمبود اورنیتین کاربامویل ترانسفراز

 

13- خطای مادرزادی متابولیسم + trichorrhexis nodosa: دفع ادراری اسید آرژینوسوکسینیک

 

14- خطای مادرزادی متابولیسم + آلوپشی، هیپوتونی، تشنج، بثورات پوستی، نقص ایمنی، اسیدوز متابولیک: کمبود بیوتینیداز

 

15- خطای مادرزادی متابولیسم + بثورات گزانتومی، حملات دوره ای درد شدید شکمی(پانکراتیت): هیپرلیپوپروتئینمی نوع یک(هیپرتری گلیسریدمی خانوادگی)

 

16- خطای مادرزادی متابولیسم + گزانتوم روی تاندون، بیماری زودرس قلبی آترواسکلروتیک: هیپرلیپوپروتئینمی نوع دو(هیپرکلسترولمی خانوادگی)

 

17- خطای مادرزادی متابولیسم + ماکروسفالی، دیس تونی، سندرم مشابه Reye: گلوتاریک اسیدوری نوع یک

 

18- خطای مادرزادی متابولیسم + کیست کلیوی، ناهنجاری چهره، پای rocker bottom، هیپوسپدیاس، بوی پای عرق کرده: گلوتاریک اسیدوری نوع دو

 

19- خطای مادرزادی متابولیسم + سندرم مغزی- کبدی- کلیوی، پیشانی بلند، ملاجهای بسیار باز: سندرم زلوگر

 

20- خطای مادرزادی متابولیسم + دیس استوز متعدد(gargoilism): موکوپلی ساکاریدوز

 

21- خطای مادرزادی متابولیسم + نقاط قرمز گیلاسی در ماکولا: لیپیدوز

نظرات 3 + ارسال نظر
متوترکسات دوشنبه 8 مرداد‌ماه سال 1386 ساعت 11:52 ق.ظ http://www.doctormtx.blogfa.com/

سلام همکار محترم. هزینه جزوه پاتولوژی رو به حساب واریز کردم و جزییات اونو براتو ایمیل کرده‌ام.ممنون. منتظرم.

نسرین پنج‌شنبه 18 مرداد‌ماه سال 1386 ساعت 08:49 ق.ظ

چرا تعطیل شدین؟

محمد جمعه 19 مرداد‌ماه سال 1386 ساعت 12:25 ب.ظ

سلام دوستان
چه اتفاقی پیش اومده که دیگه مطلب نمی نویسین؟
لطفا اگه قصد دارین ننویسین اعلام کنین.
متشکرم

برای نمایش آواتار خود در این وبلاگ در سایت Gravatar.com ثبت نام کنید. (راهنما)
ایمیل شما بعد از ثبت نمایش داده نخواهد شد