اطفال: ژنتیک(2)

روشهای تشخیص قبل از تولد:

1- آنالیز DNA:

- کمبود آلفا - 1- آنتی تریپسین: بر خلاف انتظار، راه تشخیص این بیماری با بررسی DNA است و یافتن ژن بیماری زا، نه با اندازه گیری آنزیم آلفا – 1 – آنتی تریپسین. چون این آنزیم به صورت آزاد در خون نیست بلکه در داخل سلولهای کبدی و در داخل ماکروفاژ و PMN است.

- تالاسمی: گرچه با بررسی هموگلوبین هم می شود آن را تشخیص داد و بعدا به روش آن اشاره می کنیم، یکی از روشها، بررسی DNA و یافتن تعداد ژنهای آلفا و بتا است.

- آنمی سلول داسی.

- دیستروفی عضلانی.

- هموفیلی A.

- هیپر پلازی مادرزادی آدرنال.

- فنیل کتونوری.

2- بررسی آنزیمی:

- بیماری Tay-Sachs: جزء بیماری های ذخیره ای لیزوزومال است(از دسته لیپیدوز). آنزیم هگزوزآمینیداز A کمبود دارد. گانگلیوزید GM2 در ماده خاکستری مغز و مخچه تجمع می یابد.

- گالاکتوزمی: آنزیم گالاکتوز-1- فسفات اوریدیل ترانسفراز کمبود دارد. این آنزیم را باید در RBC اندازه گرفت.

- سندرم هانتر: جزء بیماری های ذخیره ای لیزوزومال است(موکوپلی ساکاریدوز 2). آنزیم یدورونات-2-سولفاتاز کمبود دارد. تنها موکوپلی ساکاریدوزی که وراثت وابسته به X دارد.

- بیماری ادرار شربت افرا: کمبود دی کربوکسیلاز برای تجزیه اسید آمینه های شاخه دار(لوسین، ایزولوسین و والین) وجود دارد.

- سندرم ولمن: جزء بیماری های ذخیره ای لیزوزومال است(از دسته لیپیدوز). اسید لیپاز کمبود دارد.

- سندرم لش- نیهان: کمبود آنزیم هیپوگزانتین- گوانین فسفوریبوزیل ترانسفراز وجود دارد. اسید اوریک افزایش می یابد. وابسته به جنس است.

- بیماری گوشه: جزء بیماری های ذخیره ای لیزوزومال است(از دسته لیپیدوز). کمبود گلوکوسربروزیداز دارد.

- بیماری سلول I: جزء بیماری های ذخیره ای لیزوزومال است(از دسته موکولیپیدوز). کمبود مانوزیل فسفوترانسفراز دارد.

- بیماری منکه: نقص در آنزیمهای انتقال دهنده مس از روده.

3- اختلالات کروموزومی:

- تریزومی ها.

- حذف قطعه ای از کروموزوم: مثل سندرم پرادر- ویلی(حذف بازوی کوتاه کروموزوم 15 پدری) یا سندرم آنجلمن(حذف بازوی کوتاه کروموزوم 15 مادری).

- سندرم ترنر.

- سندرم کلاین فلتر.

- سندرم X شکننده.

4- اندازه گیری آلفا- فیتو پروتئین:

 بالا: دو قلویی، نقایص لوله عصبی، انسداد روده، هپاتیت مادرزادی، نفروز مادرزادی، مرگ قریب الوقوع جنینی و امفالوسل.

  پایین: تریزومی 21.

5- اندازه گیری گنادوتروپین کوریونی:

 بالا: تریزومی 21، تری پلوئیدی.                                           

پایین: تریزومی 13، تریزومی 18.

6- اندازه گیری استریول غیر کونژوگه:

 پایین: تریزومی 21.

7- اولتراسونوگرافی:

 هیدروپس، هیدرونفروز، نقایص لوله عصبی، انسداد روده، بیماری مادرزادی قلبی، فتق دیافراگم، گاستروشزی، امفالوسل، آنومالی اندامها، ارزیابی رشد و نمو.

8- کوردوسنتز:

 کم خونی جنینی، اختلالات اسید و باز، اختلالت اکسیژن رسانی، کمبود آلبومین جنینی، ترومبوسیتوپنی، تالاسمی، بررسی سلولها از نظر DNA.

9- بیوپسی پوست جنین: