X
تبلیغات
رایتل
آزمونها-کلاسها
یکشنبه 24 تیر‌ماه سال 1386
کلاسها و آزمونهای دستیاری ۴۰

اطفال: ژنتیک(1)

 

بیماری هایی که توارث اتوزومی غالب دارند: بیماری هایی که اسکلت را می گیرند مثل آکندروپلازی و دیس پلازی تاناتوفوریک و دیستروفی میوتونیک و سندرم مارفان، بیماری هایی که سیستم عصبی را می گیرند مثل نوروفیبروماتوز و بیماری هانتینگتون و آتاکسی اسپینوسربلار، بیماری هایی که در ارتباط با کمپلمان هستند مثل ادم آنژیونوروتیک ارثی.

بیماری هایی که توارث اتوزومی مغلوب دارند: اکثرا جزء خطاهای مادرزادی متابولیسم یا جهشهای نقطه ای هستند مثل هیپرپلازی مادرزادی آدرنال یا فنیل کتونوری یا آتاکسی فردریش یا بیماری گوشه یا آنمی سلول داسی.

بیماری هایی که توارث وابسته به جنس مغلوب دارند: بیماریی که در آن حرف X باشد مثل سندرم X شکننده، دیستروفی ها بجز دیستروفی میوتونیک، هموفیلی ها، کوررنگی، آدرنولکودیستروفی، کمبود G6PD.

بیماری هایی که توارث میتوکندریایی دارند: بیماری هایی که به صورت یک سندرم با نام اختصاری هستند که هر حرف بیانگر یک تظاهر است مثل سندرم MELAS( Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke) یا سندرم MERRF( Myoclonic Epilepsy, Red Ragged Fibers) یا سندرم NARP( Neuropathy, Ataxia, Retinitis pigmentosa) یا سندرم KSS( Kearns-Sayre) یا سندرم پیرسون.

ویژگی های خاص تریزومی 21: جثه کوچکتر نسبت به همسالان، بهره هوشی پایین تر از حد طبیعی و به صورت زنگوله ای شکل، چینهای اپیکانتال، براکی سفالی، عنبیه خال دار(brush fields spot)، هیپوتونی موقع تولد، رفلکس موروی ضعیف، انعطاف بیش از حد مفاصل، پوست اضافی در پشت گردن، بیماری های مادرزادی قلب تا 40%.

ویژگی های خاص تریزومی 13: میکروفتالمی، لب شکری، شکاف کام، میکروسفالی، پیشانی شیب دار، هولوپروزنسفالی(آریننسفالی)، ناشنوایی، همانژیوم، فقدان دنده، کلینوداکتیلی، ناخن هیپوپلاستیک، برآمدگی هسته ای در نوتروفیلها، ناهنجاری کلیه و قلب.

ویژگی های خاص تریزومی 18: فک کوچک، بینی کوچک، شکاف پلکی باریک، پس سر برجسته، شکاف کام یا لب(مشترک با 13)، نوک پستان کوچک(مشترک با ترنر)، کلینوداکتیلی(مشترک با 13)، کف پای Rocker-bottom، ناخن هیپوپلاستیک(مشترک با 13)، محدودیت ابداکسیون هیپ، فتق شکمی یا اینگوئینال و ناهنجاری قلبی(مشترک با 13).

ویژگی های خاص سندرم ترنر: کوتاهی قد، کودکانه بودن اندام تناسلی، نارسایی تخمدان و افزایش سطح گونادوتروپینها، ادم دست و پا و حتی هیگروم کیستیک، پایین بودن خط رشد مو، گردن پره دار، نوک پستان کوچک، کلیه نعل اسبی، کوبیتوس والگوس، هیپرتانسیون، بیماری مادرزادی قلب خصوصا دریچه آئورت دو لتی و کوآرکتاسیون آئورت.

ویژگی های خاص سندرم کلاین فلتر: تا بلوغ نشانه خاصی ندارند. کودکان مذکر عقیم هستند(به علت هیپوگنادیسم)، عقب ماندگی ذهنی خفیف، اندامهای بلند، آلت کوچک، بیضه کوچک و نرم، ژنیکوماستی، اختلال شخصیتی به صورت رفتار ضد اجتماعی. بر خلاف بقیه سندرمها مرگ جنینی افزایش نمی یابد.